AlphaGenome 2: DeepMind predice el ADN célula a célula

El número que resume el salto: 30% frente a 16%

Google DeepMind presentó AlphaGenome 2 el 11 de noviembre, un modelo de IA que predice cómo un cambio en el ADN altera la actividad molecular de un tipo de célula concreto. En la prueba que la compañía usa como referencia —las variantes de expresión de célula única del estudio TenK10K, sobre 28 tipos de células inmunitarias— el modelo recupera el 30% de las variantes causales con un 90% de precisión, frente al 16% de la versión anterior ajustada con los mismos datos, según las cifras que recoge TechRepublic.

La letra pequeña de esa métrica importa: el modelo casi nunca falla cuando señala una variante, pero solo señala una minoría. Según el análisis de i-scoop sobre el paper, siete de cada diez variantes causales siguen quedando fuera del radar. Aun así, doblar el porcentaje cambia el orden en que un equipo de investigación decide qué experimentos hacer primero.

Para un founder de biotech o de herramientas para ciencias de la vida, la traducción es concreta: menos candidatos que perseguir a ciegas y menos experimentos de laboratorio descartados por apuntar al tejido equivocado.

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¿Qué es AlphaGenome 2 y en qué se diferencia del original?

La primera versión, adelantada en junio de 2025 y publicada en Nature en enero de 2026, predecía miles de experimentos en paralelo. Ese diseño repartía la capacidad del modelo entre demasiadas salidas y, según DeepMind, la dejaba demasiado fina como para distinguir tipos celulares parecidos (TechRepublic).

AlphaGenome 2 cambia el enfoque: recibe un millón de letras de ADN (1.048.576 pares de bases, humano o ratón) junto con una sola condición biológica —un tejido, un tipo celular o un estado celular— y la evalúa junto a la secuencia en cada etapa de la red. La condición se codifica como un vector de 256 dimensiones que modula el encoder convolucional, el transformer de 11 bloques y el decoder, según la ficha técnica de MarktechPost.

Las salidas cubren cobertura de ARN, CAGE, splicing, accesibilidad de cromatina, marcas de histonas, unión de factores de transcripción y mapas de contacto. La metilación de CpG es nueva en esta versión, y esa lectura extra es justamente lo que permite ver cambios regulatorios sutiles que antes se escapaban.

El entrenamiento usó más de 107 millones de perfiles de célula única en 68 tejidos y 2.048 chips TPU v4, de acuerdo con MarktechPost.

¿Cuánto mejora en cada métrica?

Todas las cifras provienen de la evaluación del propio paper de DeepMind, recogidas por MarktechPost e i-scoop. En la fecha de lanzamiento no hay replicación independiente.

Variantes causales identificadas (TenK10K, 90% de precisión): 16% → 30%
Dirección del efecto predicha: 23% → 43%
Correlación mediana con la expresión medida en tejido (GTEx): 0,61 → 0,71
Varianza de tipo celular explicada dentro de un mismo tejido: 23% → 34%
Enlaces enhancer-gen validados por CRISPRi: AUPRC de 0,78, frente a 0,73 de la versión 1 y 0,61 de un ensamble de Borzoi
Cohorte de Parkinson no vista durante el entrenamiento: 41% de recall, frente al 17% de Scooby, un modelo ajustado a esa cohorte

La ganancia más relevante para el trabajo diario no es el promedio, sino la arquitectura condicional: el modelo se adapta a datos de célula única nuevos sin reentrenamiento. La doctora Sarah Teichmann, cofundadora del consorcio Human Cell Atlas, destacó en el anuncio esa capacidad de predecir cómo actúa una variante en estados celulares recién perfilados a partir de una muestra pequeña de células (TechRepublic).

Los dos casos que muestran el flujo de trabajo

En enfermedad inflamatoria intestinal, el modelo reprodujo de forma computacional un hallazgo de laboratorio: de siete variantes candidatas en la región, dio un efecto grande a una sola —rs2836882—, la vinculó al gen ETS2 a unos 290 kilobases de distancia y limitó el efecto a monocitos y macrófagos. El experimento original exigió trabajo de laboratorio extenso y se publicó en Nature en 2024, según i-scoop.

En respuesta inmune a COVID-19, con datos de célula única de un estudio de vacuna de ARNm que el modelo no había visto, AlphaGenome 2 separó células T activadas de células T en reposo y predijo que una variante asociada a COVID grave pesa mucho más en el estado activado (TechRepublic).

Ese es el flujo que un equipo de descubrimiento quiere tener: de una señal de GWAS a una variante priorizada, un gen objetivo y el tipo celular en el que hay que probar.

¿Qué significa esto para tu startup?

Si trabajas en biotech, farma o software para investigación, el valor inmediato no es una cura: es reducir la lista de sospechosos antes de gastar en el laboratorio. Žiga Avsec, responsable de genómica de DeepMind, lo resumió a The Verge: cuando desarrollas fármacos, apuntas a proteínas concretas y a tipos celulares concretos. Un modelo que dice si una variante sube o baja la expresión de un gen en un tejido concreto ahorra meses de descarte.

Acciones que puedes tomar esta semana:

Lee los términos de la API antes de diseñar el pipeline. Según i-scoop, las salidas del API y los scores del Atlas son solo para investigación no comercial, no pueden usarse para entrenar otros modelos de machine learning y no pueden informar decisiones clínicas. Si tu plan era destilar esas predicciones en un modelo propio, el acceso actual no lo permite.
Empieza por los atlas precomputados. DeepMind publicó enlaces enhancer-gen para 640 condiciones celulares primarias y puntuaciones para unos 7 millones de variantes comunes y de GWAS en 510 condiciones (MarktechPost). No consume cuota de API y sirve para priorizar en una tarde.
Presupuesta la validación experimental, no la elimines. La API acepta hasta 256 células por llamada y, según i-scoop, unas pocas docenas pueden bastar; pero el modelo mueve el cuello de botella hacia el wet lab, no lo hace desaparecer. Si tu roadmap asumía saltarse esa fase, el supuesto es falso.
Cotiza el acceso comercial con tiempo. La investigación comercial pasa por una vista previa privada y sin precio público (i-scoop). Si tu producto depende de esto, empieza la conversación antes de escribir código.

¿Cómo se accede y qué riesgo de proveedor asumes?

La clave de API es gratuita para investigación no comercial, hay tutoriales de Colab y el paquete de Python expone el modelo en alphagenome.models.v2. Los pesos no se liberaron, a diferencia de la versión 1, cuyos pesos están en GitHub con términos no comerciales y requieren al menos una GPU NVIDIA H100 (i-scoop). En la práctica, AlphaGenome 2 es un servicio alojado, no un modelo que corras en tu infraestructura.

Dos detalles que un CTO debería anotar. Primero, Alphabet, matriz de DeepMind, también es dueña de Isomorphic Labs, que tiene sus propios programas de descubrimiento de fármacos: quien construye sobre una API cerrada de ese grupo asume una dependencia de proveedor con un competidor potencial en la misma casa. Segundo, la FAQ pública no detalla cómo se almacenan los datos de célula única que subes, algo que cualquier equipo que trabaje con muestras de pacientes tendrá que resolver por escrito con su comité de ética.

DeepMind también prepara AlphaGenome 2 Skills para Google Antigravity, su plataforma de desarrollo con agentes, y acepta proyectos para cuota adicional hasta el 30 de noviembre, según i-scoop.

¿Qué límites reconoce el propio DeepMind?

Recupera solo una minoría de las variantes causales que los estudios estadísticos proponen: en la prueba de referencia, siete de cada diez se quedan fuera.
Subestima efectos fuera de la cromatina accesible, en elementos reguladores muy lejanos y en mecanismos postranscripcionales.
Los estados transitorios, estimulados y de enfermedad están poco representados en el entrenamiento, y los subtipos neuronales finos siguen siendo difíciles de separar.
Las representaciones de estado celular salen de datos observacionales: capturan correlación, no causalidad.
Cada condición es una predicción separada, así que es más caro en cómputo que la versión 1; reconstruir un atlas de todo el genoma —los 9.000 millones de cambios de una letra que cubría el AlphaGenome Atlas anterior, con un dataset de un petabyte, según Technobezz— es mucho más difícil por esta vía.
Ninguna de las dos versiones está validada ni aprobada para uso clínico o diagnóstico.

Conclusión: un mapa más fino, no una cura

AlphaGenome 2 no cura nada y no está aprobado para diagnosticar. Lo que hace es afinar el mapa en el punto exacto donde la genómica lleva años atascada: la distancia entre encontrar una variante asociada a una enfermedad y saber qué hace, en qué célula y cómo frenarla. Que el modelo distinga célula a célula es la diferencia entre una lista de sospechosos y una lista con dirección.

Para el ecosistema emprendedor hispanohablante, la lectura útil tiene dos capas. La científica: cualquier equipo de biología computacional, incluso pequeño, puede hoy usar una API gratuita para priorizar variantes con estándares que hace tres años eran inaccesibles. La estratégica: los términos de acceso pesan tanto como los benchmarks. Un modelo brillante cuyas salidas no puedes usar para entrenar el tuyo ni para decisiones clínicas es una herramienta de investigación, no la base de un producto. Construye sabiendo cuál de las dos cosas tienes en la mano.